Biyoloji Proje Ödevi: Kalıtım ve Kalıtsal Hastalıklar

Biyoloji Proje Ödevi: Kalıtım ve Kalıtsal Hastalıklar

KALITIM VE KALITSAL HASTALIKLAR

KALITIM

Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.

Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb. ). Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.

KALITSAL HASTALIKLAR

Genlerle yavru bireylere geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğüvb.).

Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.

Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir.

Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır. Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne ve babasından alır.

Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.

Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir.

Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.

Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur.

Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.

Bazı kalıtsal rahatsızlıklar nesiller boyunca aktarılabilir.

KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI

Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.

Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır.

Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır.

Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.

Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.

Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakça da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir.

Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.

Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroide hormonu kullanılması ve hemofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir.

Bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.

Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.

GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.

Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur.

Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır.

Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.

Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.

Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren durumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda düşük yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.

KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.

Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.

Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir.

Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir.

Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ?

Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır.

Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.

Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır.

Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.

Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)

Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.

DOĞUM ÖNCESİ TANI

Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :

Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir.

Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.

Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.

Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar.

EN ÖNEMLİ KALITSAL HASTALIKLAR

HEMOFİLİ

Hemofili kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden birinin olmaması sonucu vücutta meydana gelen kanamaların durmamasıdır.

Hemofili-A ve hemofili-B olarak ikiye ayırabileceğimiz hemofili hastalığı anneden gelen bir genle sadece erkek çocuklarda hastalığa nenden olmaktadır.

Hemofili kız çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını taşıyan bir unsurdur.

Anneden gelen genlerdeki "kan ile ilgili" bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Hemofili bulaşıcı değildir.

Tedavisi tam olarak mümkün değildir. fakat kanın pıhtılaşmasını sağlayan ilaçlar kullanılmaktadır. İlaçlar sayesinde Hemofilinin sebep olduğu kanın pıhtılaşmaması sorunu çözülmektedir.

ALBİNİZİM

Bir şahsın, ka­lıtsal olarak, deri, saç ve gözlerinde renk maddesinin (pigment’m) olmaması du­rumudur.

Böyle kişilere albino denir. Tam albinizmde, bütün vücut derisi açık pembe olup, saçlar beyaz ve gözün iris tabakası renksizdir.

Bu saydam iris ta­bakasından gözün arkasındaki kan da­marlarının rengi görülebildiğinden, göz­ler pembe renktedir.

Albinoların gözüne çok fazla ışık girebildiğinden, gözlerini zararlı güneş ışılarından koruyabilmek için, koyu renk gözlük kullanırlar. Albinizm, tam veya kısmi olabilir.

Kısmi albinizmde saç ve deride dü­zensiz sınırlı beyaz lekeler vardır. İlginç olan da, albinizme en sık zencilerde rastlanmasıdır.

İnsanda olduğu kadar,albinizm, hayvan ve bitkilerde de görü­lebilir. Pembe gözlü beyaz tavşanlar al-binodurlar.

Fakat yılın bir bölümü kar­lar altında geçen ülkelerde yaşayan bazı hayvanlar da ara sıra albinizm gösterirler.

Bu hayvanların, doğanın koruyucu bir önlemi olarak, kış aylarında kürklerinin beyaz renkte olduğu görülür. Ermin, bu durumun bilinen bir örneğidir.

Albinizm, resesif (çekinik) bir karakter olarak nesilden nesile geçer.

HABSBURG DUDAĞI

Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğlun, bir ana oğlun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate değer.

Bu biçimlerin tarifi çok güç fakat müşahedesi kolaydır.

Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti.Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortaya çıkarmıştı.

Bu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterince zengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan HABSBURG sülalesinde görülür.

HABSBURG dudağı her halde tek bir gene bağlıdır.Öne doğru bir çıkıntı yapan çirkin altdudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık bir ağız eşlik eder.

İyi bir şan solarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirme gitmemiştir.

Bu dudağa sahip tarihi kişiler arasında imparator I.Maximilian(XV.yüzyılda doğan ), imparator V.Charles (XVI.yüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanyaKralı XII.Alfonso vardır.Bu ender değişken,bir ailede dönüp dolaştığına ve sadece kusura sahip kişiler tarafından geçirildiğine göre ,tek bir baskın genin esiri olsa gerektir.

Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura sahip kişilerin, çocuklarına da geçirme şansı aynı orandadır.Pek çoğumuzda HABSBURG dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili garip bir yetenek vardır.

Bazı kimseler dillerini iki yandan ve yukarı doğru U şeklinde kıvırabilirler,bazıları kıvıramaz.Fakat son derece belirgindir.

Bu karakteristiğin genetiği üzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsa da,dili bu şekilde hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir.

RENK KÖRLÜĞÜ

Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebep olan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler.

Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birini etkiler. Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır.

Bütün istisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir.

Normal bir erkek renk körü bir kadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır. İlk durumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır.

Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalce kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır.

Taşıyıcı kızlar renk körü erkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır.

Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körü olacaktır.

Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütün çocukları renk körü olacaktır.Hemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır.

Erkek çocuk tek Kromozomunu annesinden alır. Kızın iki X kromozomu vardır ve birinin anasından,öbürünü babasından alır.

Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğu onun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomsalmış olacaktır.

Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş, fakat taşıyıcılıktır.

Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır.

Birkaç istisna dışında renk körlüğü kalıtımının mekanizması budur.Renk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir.

Avrupalılarda çok sık görülmesine karşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir. Yine doğal seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılır.

Avrupa’da erkeklerin %7 ‘si ve kadınların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşleri zayıf olan kişilerdir. Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridir.

Bütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değil de Kromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz.

Bu ikisi gibi cinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır.

Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur.

Erkeklere özgü Y kromozomu ise daha küçüktür. Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylü kulak uçlarıdır.

Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesine konularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir.

TAT ALMA, TAT ALAMAMA

1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır.

Bu bileşimler phenylt hiocarbamine vephenylthioure gibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi önemsiz bir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden önce kalıtımla geçen bir vasıftır.

Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tat almayan olacaktır. Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tat alan olması daha yakın bir ihtimaldir.

Babalık davalarında pratik bir önem taşıyan durum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir. Mavi göz de, tat almama da çekinik karakterlerdir.

İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisinde de durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilir.Avrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı P.T.C ‘yi tadabilir.

Araplar %63 ve Avustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla yeteneklidir.

İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında daprimatlar tat alır görünmektedir. Bulgular kesin değildir.

Fakat İngiliz hayvanat bahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla P.T.C ‘nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir.

Bu yetenek acaba neden vardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir? Tiroit bezlerinin hastalığı veya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır.

Bu hastalığın görüldüğü kimselerin tat almama ihtimali daha yüksektir.

Bu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyallerdir.

Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz hale getirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir.

Bunlar ve Habsburgdu dağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genel bilgisine katkıda bulunmuştur.

Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması gereken kırıntılardır.

Her bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtım nehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman elegeçen kırıntılar incelenebilir.

SAÇ DÖKÜLMESİ

Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir.

Dökülme büyük olasılıkla saçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır.

Saçların dökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından tepeye ayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızca ensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır.

Yaşın ilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal ve kalıtsal olduğu söylenebilir.

Çoğunlukla erkeklerde görülür. Fakat hemofili veya renkkörlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir.

Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez. Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiği oğullarının yarısı kadarına geçirecektir. Fakat konu istisnalarla doludur.

Ayrıca saç dökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır. Bunlardan birinde saçlar otuz yaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır.

Öbüründe ise saçlar daha geç dökülmektedir.Başlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlama yaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımla geçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır.

Basitlik, yerini bir karışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmekten kaçınır.

Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işe karıştığı düşüncesini uyandırmaktadır.

Sadece erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır.

Gelecek kuşaklarda ise bu kız ve oğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine neden olacaktır.

hazircevap.net

"biyoloji dönem ödevi:kalıtım, EN ÖNEMLİ KALITSAL HASTALIKLAR, hemofili albinizm, Kalıtım ve Kalıtsal Hastalıklar" konuları bitti.

Yeni yorum gönder

  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • İzin verilen HTML etiketleri: <a> <em> <strong> <cite> <code> <img> <b> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimleme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.

Son yorumlar

Anket

Milli Eğitim Bakanlığının Uyguladığı TEOG (Temel Eğitimden Ortaöğretime Geçiş) Sistemi, Sizce Uygulanmalı mı?: